Genetika

NIPT pomáhá získat dostatek informací o dítěti během prvního trimestru. Toto je nejpokrokovější způsob diagnostiky chromozomálních poruch a jiných abnormalit, které se používají ve všech vyspělých zemích světa.

Test analyzuje malé fragmenty DNA, které cirkulují v krvi těhotné ženy.

Testování se doporučuje, pokud:

• Žena je starší než 35 let;
• Možné podezření na genetické abnormality po ultrazvuku;
• Těhotenství dosažena použitím IVF nebo jiných VRT
• Riziko genetických abnormalit zjištěných během biochemického skríningu;
• Genetické abnormality zjištěny v DNA jiných dětí;
• Historie mrtvého porodu;
• Předčasný porod nebo opakující se potrat;
• Neznámý faktor neplodnosti.

Mezi hlavní výhody NIPT patří jeho vysoká přesnost a bezpečnost. Možnost diagnostické chyby je pouze 0,01%. Na toto testování se používá venózní krev matky. Postup odběru krve je zcela bezpečný pro dítě i matku. Další výhodou je, že testování lze provést velmi brzy v těhotenství - v 9. týdnu.

Diagnostické možnosti testování

Testování může odhalit následující nemoci a abnormality:

• Downův syndrom;
• Edwardsův syndrom;
• Patauův syndrom;
• Turnerův syndrom;
• Klinefelterův syndrom;
• Syndrom triple X;
• Syndrom dvojitého Y.

Při analýze DNA plodu je možné identifikovat jeho pohlaví. I když je NIPT diagnostickou metodou s vysokou přesností, přesto jde o skríningový test. Což znamená, že pokud se během testování zjistí jakékoliv abnormality, musí být stále potvrzeny invazivním testem, jako je karyotypizace plodu.

Testování se neprovede:

• Dříve než v 9. týdnu těhotenství
• pokud se provedla selektivní (multifetální) redukce;
• V případě multifetálnych těhotenství se třemi nebo více plody;
• Když dítě vynosí náhradní matka;
• Když se těhotenství dosáhne pomocí IVF s použitím dárcovských oocytů.

Pokud byste chtěli získat více informací o tomto způsobu diagnostiky prosím kontaktujte kliniku telefonicky nebo prostřednictvím online formuláře.

PGD

Preimplantační genetická diagnóza (PGD) se vztahuje na genetické profilování embryí vytvořených prostřednictvím IVF před přenosem do dělohy pacienta. Během PGD se embrya analyzují pro několik specifických genetických poruch, aby se vyloučila možnost, že vybrané embrya budou mít tyto konkrétní abnormality.

PGD umožňuje pacientům s chronickým onemocněním v jejich rodinné anamnéze vyhnout se jejich přenosu na své děti. Specialista může doporučit PGD, pokud pacienti mají v rodinné anamnéze závažné genetické onemocnění nebo předchozí potraty v důsledku genetických poruch.

PGS

Termín preimplantační genetický skríning (PGS) se používá k označení postupů, které nehledají specifickou nemoc, ale používají techniky PGD na identifikaci ohrožených embryí. PGS zahrnuje skríning embryí chromozomů pro časté abnormality. Chromozomální abnormality jsou hlavní příčinou potratů a selhání embryí implantovat se. Mohou také způsobit takové vážné zdravotní problémy jako Downův syndrom.

PGS se obvykle doporučuje pro

• starší pacienty (ženy starší 35 let);
• pacienty s anamnézou opakujících se potratů;
• pacienty s anamnézou neúspěšných IVF cyklů po přenosu embryí;
• pacienty s chromozomálních onemocněními v rodinné anamnéze.